Este texto, escrito por Rodolfo Galvez Estrada el 5 de septiembre de 2024, proporciona información sobre el Síndrome de Down, un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el cuerpo.
Resumen
El Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra (47) en lugar de los 46 habituales, específicamente una trisomía del Cromosoma 21.
En más del 90% de los casos, la copia extra del Cromosoma 21 proviene del óvulo materno, mientras que en un 4% proviene del padre.
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El Síndrome de Down fue descrito en 1866 por el médico británico Langdon Down, y en 1960 el genetista francés Jerome Lejeune descubrió la Trisomía 21.
El Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición que conlleva ciertas variables de discapacidad intelectual y rasgos físicos.
El promedio de vida de las personas con Síndrome de Down es de 50 a 60 años, aunque se han registrado casos que superan los 70 años.
Las mujeres embarazadas mayores de 35 años tienen mayor probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down.
Los síntomas del Síndrome de Down varían de persona a persona, desde discapacidades intelectuales leves a moderadas.
Los trastornos cognitivos generalmente no son severos, y las personas con Síndrome de Down son capaces de adaptarse funcionalmente.
Algunos signos comunes del Síndrome de Down incluyen rostro plano, ojos rasgados hacia arriba, cuello corto, manos y pies pequeños, tono muscular disminuido, nariz plana, lengua agrandada (macroglosia).
Algunas personas con Síndrome de Down pueden presentar problemas de salud desde el nacimiento, como sordera, trastornos del habla, defectos cardiacos, sobrepeso, trastornos digestivos, Alzheimer, apnea del sueño y cataratas.
El diagnóstico del Síndrome de Down se puede realizar durante el primer trimestre del embarazo mediante ultrasonido o cariotipo.
Al nacer, el diagnóstico se realiza mediante exploración física o pruebas genéticas de cromosomas en sangre.
El tratamiento del Síndrome de Down se centra en la inclusión social, la adaptación familiar, la estimulación temprana y el apoyo integral de familiares, educadores, médicos, psicólogos y terapeutas.
Las personas con Síndrome de Down tienen los mismos derechos e igualdad que todos, y deben evitarse la discriminación y el maltrato.
Se estima que en México existen unas 250,000 personas con Síndrome de Down, de las cuales solo unas 2,500 tienen trabajo formal.
El IMSS atendió a más de 7,000 pacientes con Síndrome de Down en el primer trimestre de 2022, un promedio de 78 pacientes diarios.
